Blar i forfatter "Yttervik, Hilde"
-
Utvidelse av diagnostisk tilbud innen de neuromuskulære sykdommene Charcot-Marie-Tooth (CMT) og Welander distale myopati (WDM). & Utredning av funn av usikker klinisk betydning hos en pasient med mistenkt CMT4C.
Yttervik, Hilde (Master thesis; Mastergradsoppgave, 2014-06-01)UNN driver Neuromuskulært Kompetansesenter som har et nasjonalt ansvar for genetisk utredning av pasienter med ulike arvelige neuromuskulære sykdommer. Den største pasientgruppen har en av formene for den arvelige neuropatien Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom. For å kunne gi pasienten en nøyaktig diagnose må mutasjonen som gir den aktuelle fenotypen bestemmes. Ca. 70% av pasientene får en spesifikk ...